46相关论文
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9......
目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特......
目的:分析5例17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症的激素水平特点及基因检测结果。方法:分析总结2017-2020年就诊于重庆医科大学附属儿童医......
5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由......
目的 ·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因.方法 ·应用SRY基因测序、二代测序(......
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种表型和遗传高度异质的先天性疾病,其中46,XY性发育异常的病因和临床表现最为......
类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disordersofsexdev......
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属......
Objective: The inhibitory effect, underlying mechanism and molecular target of ILG, which is derived from a traditional ......
目的：46XY完全性腺发育不全(46,XYCGD),旧称为46XY性逆转,是一种罕见病,其临床特点是46XY的核型、正常的女性外生殖器、完全未发育......
会议
Objective: 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD),previous nominated as XY sexreversa,is a rare disorder marked b......
Successful Pregnancy Established by Assisted Reproductive Technology Using Fresh Ejaculated Sperm fr
We report a rare case of successful pregnancy established by intracytoplasmic sperm injection (ICSI),a type of assisted ......
46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性......
目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全......
目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及......
目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞......
近年来的研究表明SOX9基因同时参与了控制胚胎期骨骼发育和性别分化的过程，本文拟就SOX9基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作......
目的探讨类固醇生成急性调控蛋白（steroidogenic acute regulatory protein, StAR）基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症（cong......
目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46，XY性发育异常（DSD）患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至201......
目的了解46,XY性发育异常（DSD）患儿术后性别选择及预后情况，为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属......
目的探讨1例46，XY女性性反转患者的遗传发病机制。 方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence i......
5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的，是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病。由于该基因突变种类繁多，引起......
目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染......
期刊
目的引进改良自我形象评价量表（MBIS）并译制为简体中文版，对简体中文版MBIS进行中国人群信度和效度的验证。方法以"WHO-QOL跨文化生......
目的探讨46，XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征。方法回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46，XX男性综合征患......
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性，15岁，因"原发性闭经"就诊，双侧腹股沟区......
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不......
目的:探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法:对患儿进行......
本文报告了1例染色体核型为46，XX，Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome，SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿......
目的探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性......
对112例男性无精患者应用外周血培养进行了染色体核型分析。发现染色体异常36例,占32.1％,其中34例为47XXY,1例为46XX。本文就无精患......
通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ－８１Ｇ－Ａ。该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性。为了检测这一点突变对ＳＲＹ基......
Y染色体上的性别决定区域———SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程。SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族......
46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常......
期刊
目的:探讨一家系2例(双胞胎)两性畸形类型.方法:通过细胞遗传学方法,B超检测结合临床资料综合分析.结果:双胞胎患儿社会性别:女,染......
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目的分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助。方法回顾分析35......
为了探讨男性 17α-羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果。总结了我院 1987年 7月～ 1997年 3月共收治 7例确诊为 17α-羟化......
目的 探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验.方法 我们报告1例27岁男性患者,因“婚后未避孕2年未育”......
目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院......
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血......
目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家......
研究目的:通过分析16名46,XY性发育异常(46,XY Disorder of Sex Development,46,XY DSD)患者的临床表现、生化特征以及分子遗传学......
目的：总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的......
背景46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者主要以外生殖器男性化不足为特征,可有性腺发育异常,伴或不伴苗勒氏......
